Enfermedades Genéticas
Síndrome de Cohen y Síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba
Ambas enfermedades se caracterizan por ser muy raras, enla nota explicamos características acerca de ellas.
Ambas enfermedades se caracterizan por ser muy raras, enla nota explicamos características acerca de ellas.
Discapacidad
Paraplejía Espástica Hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.
Enfermedades de los nervios
Síndrome de Guillain Barre
El síndrome de Guillain Barre o polineuritis desmielinizante (mielina es la vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) aguda, es una enfermedad muy rara que cursa con polineuritis (inflamación de los nervios) y parálisis rápidamente progresivas.
El síndrome de Guillain Barre o polineuritis desmielinizante (mielina es la vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) aguda, es una enfermedad muy rara que cursa con polineuritis (inflamación de los nervios) y parálisis rápidamente progresivas.
Enfermedades Neuromusculares
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios...
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios...
Enfermedad Hereditaria
Exostosis Múltiple
La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones...
La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones...
Enfermedades metabólicas
Amiloidosis Primaria Familiar
Amiloidosis es un término aplicado a un grupo de enfermedades metabólicas, en las cuales el amiloide (una proteína fibrosa) se acumula en los tejidos del organismo. La acumulación excesiva de amiloide en un órgano hace que este órgano afectado funcione...
Amiloidosis es un término aplicado a un grupo de enfermedades metabólicas, en las cuales el amiloide (una proteína fibrosa) se acumula en los tejidos del organismo. La acumulación excesiva de amiloide en un órgano hace que este órgano afectado funcione...
Enfermedades del esófago
Acalasia
La acalasia es una enfermedad rara del esófago, caracterizada por el ensanchamiento anormal del esófago y que se debe a un trastorno motor del músculo liso esofágico por el que existe contracción excesiva del esfínter...
La acalasia es una enfermedad rara del esófago, caracterizada por el ensanchamiento anormal del esófago y que se debe a un trastorno motor del músculo liso esofágico por el que existe contracción excesiva del esfínter...
Enfermedades Congénitas
Síndrome de Aarskog
El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos...
El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos...
