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Síndrome de McCune Albright
El síndrome de McCune Albright es un síndrome raro de disfunción endocrina múltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias), asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia ...
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Síndrome de Rett, un problema genético
Las investigaciones sobre este síndrome que afecta a más de 700.000 personas en el mundo continúan. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que limita seriamente la calidad y la prolongación normal de la vida. Si bien los avances todavía...
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Síndromes de Patau y de Edwards, expectativas y polémica
El síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) son trastornos genéticos que manifiestan una combinación de defectos congénitos graves que incluyen retardo mental severo y trastornos de salud que comprometen a casi todos los...
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