Enfermedades Raras
Sarampión Alemán Congénito (Rubéola)
La rubéola congénita es un síndrome congénito raro que ocurre cuando un feto se ha infectado intraútero con el virus de la rubéola. El riesgo de afectación fetal va disminuyendo a lo largo del embarazo, de tal manera que el cuadro polimalformativo aparece sólo en las 12 primeras semanas del embarazo, después las lesiones se limitan al sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), manifestándose en forma de sordera y afectación cerebral. Se previene con la vacunación de la madre al menos 3 ó 4 meses antes del embarazo.
Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, malformaciones cardiacas siendo las más frecuentes los defectos septales, aunque tambien ocurren persistencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar; sordera, cataratas (opacidad del cristalino) y retinopatía (término general de la enfermedad de la retina).
Puede acompañarse también de otras anomalías, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre), púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso), anemia hemolítica (hemólisis es la destrucción prematura de los glóbulos rojos), adenopatías (inflamaciones de los ganglios), neumonía, fontanela (espacio sin osificar en el cráneo del recién nacido) anterior amplia, miositis (inflamación del tejido muscular), miocarditis (inflamación del músculo cardiaco), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), lesiones óseas, meningoencefalitis (inflamación simultánea del encéfalo y las meninges), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), coartación aórtica, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), retraso psicomotor y diabetes.
Dependiendo de la gravedad de la afectación pueden producirse abortos, muertes pre y post natales y muy diversos grados de afectación progresiva, con un número importante de anomalías que se suelen detectar a partir del segundo año de vida y son muy variables, entre las que se incluyen defectos del sistema nervioso central, visuales, otológicos, dentales y endocrinos, entre estas anomalías se han descrito las siguientes: hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides), hipertiroidismo (actividad exagerada de la glándula tiroides), tiroiditis (inflamación de la glándula tiroides), deficiencia de la hormona del crecimiento, enfermedad de Addison, pubertad precoz, hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), comunicación interauricular, comunicación interventricular, estenosis (anormalmente estrecha) de la válvula aórtica, tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), opacidad corneal, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), poliquistosis (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido) renal, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal unilateral, estenosis de la arteria renal, hidronefosis (acumulo anormal de orina en los riñones), atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica, fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo-esofágica, anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, asplenia (ausencia de bazo), nefritis (inflamación del tejido renal), deformidades de los pies, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), convulsiones, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y anomalías dentales.
El diagnóstico puede realizarse, prenatalmente, aislando el RNA (material genético) viral de la vellosidad corial o del líquido amniótico mediante PCR (técnica de diagnóstico molecular). La determinación de IgM (Inmunoglobulinas fetales producidas como reacción a la infección) en sangre de cordón no son fiables, pues el sistema inmunológico fetal esta inmaduro y puede no producirlos.
Aunque el número de fetos afectados por la vacunación es insignificante, se recomienda evitar el embarazo en los tres meses posteriores a la vacunación.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
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