Historia
Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de las proteínas denominada fenilalanina; la denomino " imbecillitas phenylpyruvica" u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling.
Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine esta enfermedad fenilcetonuria nombre con el que se conoce hoy en día.
En 1947 Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada Tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonuricos no presentaban tal elevación.

Tras varios años de investigación Jervis concluyó finalmente que en la enfermedad conocida como fenilcetonuria se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanos tiene lugar en el hígado.
Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953 cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la fenilcetonuria.
En 1983, Woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.

¿Qué es la Fenilcetonuria?
Es un error congénito del metabolismo que se hereda de los padres
Se estima que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los Estados Unidos.
Es una enfermedad autosómica recesiva que tiene un riesgo de recurrencia de 1:4 lo que indica que por la alta probabilidad de repetición de la entidad las parejas que han tenido un hijo afectado son tributarias de atención por los servicios de genética ante nuevos embarazos.
La Fenilcetonuria también llamada con frecuencia PKU, es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente un componente de proteínas que es el aminioácido Fenilalanina.

Este aminoácido (Fenilalanina) no puede ser transformado a Tirosina (otro aminoácido) por una falla en la enzima Fenilalanina Hidroxilasa encargada del normal metabolismo de dichos aminoácidos.

Al fallar esa enzima se aumenta la concentración de Fenilalanina en sangre y otros tejidos del cuerpo con el consiguiente trastorno en el desarrollo y crecimiento normal de cerebro.

Cuadro Clinico
Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada.
Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel.
Tienen el cabello rubio secundario a la despigmentación que da la PKU.

Tratamiento de la Fenilcetonuria
Consiste en una dieta con una cantidad mínima de Fenilalanina. Si la dieta se comienza en forma precoz y se realiza un seguimiento cuidadoso del niño, el desarrollo del mismo será normal en casi todos los casos. De allí se desprende la importancia de la detección precoz de los niños con dicha enfermedad.

La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente "Fenilalanina" para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva "Fenilalanina".

El balance entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.

La correcta cantidad de Fenilalanina para el niño, se determina o través de análisis de sangre que miden la cantidad de en sangre del niño.
Como se ve la dieta recetada debe ser ajustada según el caso por el doctor y el nutricionista y requiere de un cercano control médico.

En los bebés se indicarán fórmulas lácteas especiales no pudiendo recibir leche materna ni leches artificiales del tipo maternizado de uso habitual.

Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (un edulcorante artificial)

Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres.

La Fenilcetonuria es una enfermedad crónica que requiere de tratamiento dietético y seguimiento médico - nutricional. Si es diagnosticada a tiempo (pruebas de tamiz neonatal, junto a la detección de Hipotiroidismo Congénito, etc) su afectación es mínima evitándose el retardo mental severo que da la Fenilcetonuria sin tratamiento.

Fuente:
Zon Pediátrica

1.-A mi hijo/a acaban de diagnosticarle de fenilcetonuria, y me han dicho que es una enfermedad para siempre. 2.-¿Que puede pasar si no se cuida mi hijo/a? 3.-¿Que formas de fenilalaninemia existen? 4.-¿Todas las formas deben tratarse? 5.-¿Cuanta Fenilalanina en sangre debe tener mi hijo/a para no tener ningún problema? 6.-¿Que es lo importante el tratamiento de esta enfermedad? 7.-¿Puedo darle pecho? 8.-¿Cómo sé si todo va bien? A mi hijo/a acaban de diagnosticarle de fenilcetonuria, y me han dicho que es una enfermedad para siempre.   Efectivamente, la enfermedad de su hijo se debe a un defecto genético de un enzima, que motiva que un aminoácido la fenilalanina este en sangre en valores muy elevados y da lugar a la enfermedad.   ¿Que puede pasar si no se cuida mi hijo/a? En los primeros años de la vida los niveles altos de ese aminoácido (fenilalanina) son tóxicos para el cerebro y si son muy elevados y no se trata puede dar a un desarrollo muy deficiente del niño incluso a una subnormalidad muy profunda.   ¿Que formas de fenilalaninemia existen? La forma grave o fenilcetonuria clásica (PKU), en el que las concentraciones plasmáticas de fenilalanina al diagnóstico suelen ser superiores a 1200 µmol/l (20 mg/dl) y la tolerancia de fenilalanina menor de 350 mg/día, y la actividad del enzima es prácticamente nula. Las variantes moderadas de PKU con valores entre 360-1200 µmol/l (6-20 mg/dl) y una tolerancia entre 350-500 mg/día, y la actividad enzimática inferior al 10% La hiperfenilalaninemia moderada, que es una forma benigna, y siempre los niveles son inferiores a 360 µmol/l y la actividad residual del enzima entre 10-35% de la normal.   ¿Todas las formas deben tratarse? La forma severa de PKU y moderada si deben tratarse para bajar los niveles plasmáticos de fenilalanina, la forma moderada no precisa de tratamiento.   ¿Cuanta Fenilalanina en sangre debe tener mi hijo/a para no tener ningún problema? Existen dos grupos de trabajo uno inglés y otro alemán que difieren un poco en los niveles de seguridad de la fenilalanina y serian: Hasta los 10 años deberá tener valores: Para el grupo ingles entre 120 - 360 µmol/litro ó 2-6 mg/dl Para el grupo alemán entre 40-240 µmol/litro ó 0.6 - 4 mg/dl En la época de 11- 16 años El grupo Ingles entre 120 - 460 µmol/litro ó 2-7.6 mg/dl El grupo alemán entre 40 - 900 µmol/litro ó 2-15 mg/dl En edades posteriores: Grupo Ingles entre 120 - 700 µmol/litro ó 2-11.5 mg/dl Grupo alemán valores inferiores a 1200 µmol/litro ó 20 mg/dl   ¿Que es lo importante el tratamiento de esta enfermedad? Se debe controlar que los niveles en sangre de la fenilalanina no sean muy elevados, y como este aminoácido esta en las proteínas de los alimentos su pediatra deberá limitar la cantidad de proteína natural de la dieta de su hijo, es decir debe ser casi vegetariana. Para evitar que esta alimentación de algún problema, su medico le indicará además unos suplementos de aminoácidos, en el que se ha eliminado la fenilalanina.   ¿Puedo darle pecho? No tan solo puede sino que es además es conveniente, porque en el pecho se aportan muchos nutrientes que favorecen un buen desarrollo de su hijo. El modo de darle pecho, es primero darle las tomas que su médico le ha indicado del biberón especial y luego el pecho.   ¿Cómo sé si todo va bien? Cada poco tiempo su medico le practicará unos análisis en el que su medico comprobará los niveles de fenilalanina en sangre, para evitar que sea muy elevada