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Sindrome de Angelman
Retraso mental, problemas de aprendizaje, déficit de lenguaje e inconvenientes neurológicos son algunas de las características de este síndrome genético, que debe su causa a...
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Insensibilidad congénita al dolor
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora.
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Síndrome de Aarskog
El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos...
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