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Pueden generar retraso mental las enfermedades metabólicas

La Fundación de Endocrinología Infantil realiza desde 1985 una campaña para la detección del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, enfermedades metabólicas que producen retraso mental si no son detectadas y tratadas a tiempo. Desde entonces se...
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Sialidosis

La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.

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Descubren una variación genética que protege del Parkinson

Los askenazíes, judíos de origen centroeuropeo, tienen una variación genética que les protege del Parkinson y que es analizada por investigadores de la Universidad de Tel Aviv...

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