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Síndrome de Angelman

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El síndrome de Angelman es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Durante varias décadas el estudio del cromosoma de los individuos con Angelman no reveló ninguna anormalidad, pero con el desarrollo de mejores métodos de análisis...
Síndrome de Noonan

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Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas...
Sialidosis

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La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.