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Cada vez más padres luchan contra las enfermedades raras

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Tienen hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, aun por los médicos. Después de pasar años buscando diagnósticos, muchos forman grupos para que se sepa más sobre esas enfermedades.
Descubren una variación genética que protege del Parkinson

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Los askenazíes, judíos de origen centroeuropeo, tienen una variación genética que les protege del Parkinson y que es analizada por investigadores de la Universidad de Tel Aviv...
Investigadores describen un nuevo síndrome de discapacidad

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Investigadores del departamento de Genética Molecular del Hospital de Cruces de Bilbao, han descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3, que se encuentra en el cromosoma X ...